“生物标志物(Biomarker)是指可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能的改变或可能发生的改变的生化指标，具有非常广泛的用途。生物标志物可用于疾病诊断、判断疾病分期或者用来评价新药或新疗法在目标人群中的安全性及有效性。”

生物标志物(biomarker)的发现与新药研发和临床应用也是精准医疗的发展关键。近些年，随着生物标志物研发技术进步与新靶标的不断发现，生物标志物在精准医疗中的应用，包括不同来源的生物标志物的筛选、发现、鉴定、以及临床应用等，也开始成为精准医学领域越来越备受关注的热门发展和投资方向。

生物标志物有基于DNA的、有基于RNA的、还有基于蛋白质的，不同的分子和蛋白需要不同的技术平台。